Cientistas decifram gene ligado à cegueira congénita

Cientistas norte-americanos conseguiram identificar o gene responsável por um tipo de deficiência visual hereditária, a Amaurose Congénita de Leber (ACL), pode ler-se na edição online da revista Nature Genetics.

Este tipo de deficiência, que pode levar à cegueira definitiva, é uma doença degenerativa caracterizada pela redução da visão na infância, que pode ser percebida pelos pais através dos movimentos anormais dos olhos e das oscilações repetidas e involuntárias, o nistagmo. Apesar de afectar sobretudo a visão, a doença também pode afectar outros órgãos.

Segundo explicou o co-autor do estudo, Eric Pierce, os cientistas conseguiram “mais uma peça  do quebra-cabeça para desvendar porque razão algumas crianças nascem com ACL e perdem a visão”.

Pierce, que é director de genética ocular do Instituto de Olhos e Ouvidos de Massachusetts, nos Estados Unidos, explica que este é já o 19º gene conhecido ligado à doença. Para encontrá-lo, os pesquisadores sequenciaram o genoma completo de dois irmãos que apresentavam estes sintomas, mas não tinham nenhuma mutação nos 18 genes até então conhecidos.

Após encontrar esta mutação, os cientistas foram perceber se ela estava também presente em outras pessoas com a mesma doença. Dos 284 portadores de ACL, 13 tinham a mesma mutação.

Apesar de parecer um pequeno passo, esta descoberta é o suficiente para relacionar a mutação à doença e ajudar a desenvolver tratamentos mais completos para quem apresentar os respectivos sintomas.