A sequenciação do genoma foi usada para determinar até que ponto os genes influenciam características humanas como a altura, o peso e a suscetibilidade a doenças como a diabetes tipo 2, num estudo co-liderado por investigadores da Universidade de Queensland (UQ) e pela empresa de tecnologia genómica Illumina, Inc.
Este é o maior estudo alguma vez realizado nesta área e utilizou as sequências de ADN de 347.630 pessoas de ascendência europeia do UK Biobank para quantificar quanto das diferenças entre indivíduos pode ser explicado por fatores genéticos — um conceito conhecido como herdabilidade.
O Professor Loïc Yengo, do Instituto de Biociência Molecular da UQ, explicou que a sequenciação completa do genoma permite medir com precisão a maioria das variantes genéticas, ao contrário dos métodos tradicionais baseados em parentes e estudos com gémeos.
“Uma das grandes questões na genética humana era saber até que ponto as estimativas de herdabilidade obtidas em estudos com gémeos podiam ser reproduzidas através das tecnologias genómicas modernas aplicadas a indivíduos não relacionados”, afirma o Professor Yengo.
“O nosso estudo responde a essa questão e demonstra, pela primeira vez, que esta abordagem funciona”, acrescenta.
Entre as 34 características e doenças analisadas pelos investigadores incluíam-se a altura, o índice de massa corporal (IMC), o colesterol, a hipertensão, a fertilidade, o início do hábito de fumar e as doenças cardíacas.
“Nos traços estudados, estimámos que os fatores genéticos explicam, em média, cerca de 30% das diferenças entre as pessoas — variando entre 74% no caso da altura e 12% na fertilidade”, explica Yengo.
O investigador acrescentou que uma das limitações dos métodos tradicionais é o facto de familiares e gémeos partilharem não apenas genes, mas também fatores ambientais.
“Por exemplo, as estimativas baseadas em famílias atribuem uma influência genética de cerca de 50% no IMC de uma pessoa, mas a sequenciação genómica mostrou que essa influência é, na verdade, de 35%.”
O próximo passo, segundo Yengo, será mapear os genes ou variantes genéticas entre indivíduos para compreender por que razão algumas pessoas desenvolvem determinadas doenças e outras não.
“Isso permitiria identificar precocemente os indivíduos em risco e adotar medidas preventivas muito antes de a doença se manifestar”, afirma.
O coautor Kyle Farh, vice-presidente de Inteligência Artificial da Illumina, sublinha a importância de bases de dados populacionais em larga escala.
“Conjuntos de dados genómicos à escala populacional, como o UK Biobank, dão aos investigadores acesso a uma enorme riqueza de informação”, destaca.
A investigação foi publicada na revista científica Nature.
